L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie génétique progressive rare qui limite la capacité de marcher, de manger et, à la longue, la capacité de respirer. Cette maladie invalidante et souvent mortelle touche environ 1 personne sur 10 000. Il s’agit de l’une des principales causes génétiques de décès chez les enfants en bas âge.
L’amyotrophie spinale se manifeste pendant l’ enfance mais aussi chez des adolescents et des adultes, à divers degrés de sévérité. Les nourrissons et les jeunes enfants sont le plus susceptibles de présenter une AS infantile, la forme la plus grave de la maladie, qui peut entraîner la paralysie et rendre l’enfant incapable d’effectuer des fonctions de base telles qu’avaler ou tenir la tête à la verticale. L’AS à révélation tardive survient le plus souvent à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les patients atteints de cette forme de la maladie présentent parfois une faiblesse musculaire importante les empêchant de pouvoir se tenir debout ou de marcher de façon autonome.
Les personnes ayant deux copies du gène SMN2, le gène responsable de produire la protéine SMN (survival motor neuron, protéine de survie des motoneurones), sont le plus susceptibles de présenter une AS infantile (aussi appelée AS de type I), alors que les sujets ayant trois ou quatre copies du gène SMN2 sont le plus susceptibles de présenter une AS à révélation tardive (AS de type II ou de type III).
Traitement de l’amyotrophie spinale
Fidèle à son engagement à contribuer à l’amélioration de la vie des personnes atteintes d’AS, Biogen travaille en étroite collaboration avec les patients et leur famille afin de bien comprendre leurs perspectives et d’en tenir compte lors de la prise des décisions. Biogen a obtenu l’approbation de SPINRAZAMC (nusinersen) auprès de Santé Canada en 2017 et a conclu récemment une entente avec l’Alliance pancanadienne pharmaceutique (APP) en vue de fournir aux personnes atteintes d‘AS au Canada l’accès à SPINRAZAMC.
Une fois que votre enfant sera prescrit SPINRAZAMC, il ou elle aura accès au programme de soutien AS 360oMC Canada, où on vous assignera un(e) responsable de l’accès familial. Le ou la responsable de l’accès familial vous guidera au fil du traitement par SPINRAZAMC et en coordonnera tous les aspects, notamment les suivants:
- Soutien financier et soutien auprès des assureurs
- Logistique associée au médicament
- Soutien pour les déplacements
- Renseignements sur le produit
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