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Ataxie de Friedreich

Woman with Friedreich Ataxia

Ataxie de Friedreich (AF)

L’AF est une maladie neurodégénérative rare et progressive qui touche environ 15 000 personnes à l’échelle mondiale et un nombre estimé entre 1,000 Canadiens et Canadiennes1,2. La forme la plus courante d’ataxie héréditaire, l’AF, est provoquée par des lésions à la moelle épinière, aux nerfs périphériques et à la partie du cerveau qui coordonne l’équilibre, le mouvement et l’élocution1,3.

Un manque de coordination, une faiblesse musculaire et de la fatigue sont parmi les symptômes précoces de l’AF, lesquels se manifestent généralement pendant l’enfance ou l’adolescence4. De nombreuses personnes atteintes d’AF utilisent des aides à la marche, et la plupart d’entre elles devront utiliser un fauteuil roulant dans les 10 à 20 ans suivant le diagnostic. Les autres symptômes de l’AF comprennent une déficience visuelle et auditive, la scoliose, le diabète, les difficultés d’élocution et de déglutition, ainsi que les problèmes cardiaques graves5.

Notre approche

Biogen est fière de s’engager à répondre aux besoins non satisfaits de la communauté des patients atteints de l’AF et mettra à profit son expertise et ses capacités en matière de maladies rares pour aider les Canadiens et les Canadiennes qui vivent avec cette maladie dévastatrice.

Vivre avec l’AF : L’histoire d’Emily

Grâce à son réseau de soutien, Emily, qui a reçu un diagnostic d’AF à l’âge de 15 ans, est motivée à réaliser ce qui compte le plus pour elle.

Vivre avec l’AF : L’histoire de Sam

Sam a reçu un diagnostic d’AF à l’âge de 15 ans. Grand amateur de sport, tant comme spectateur que comme participant, il adore faire du vélo à main.

Faits et chiffres

1,000

Nombre estimé de Canadiens vivant avec l’AF5.

 

 

37 ans

Espérance de vie moyenne des personnes atteintes d’AF6.

 

 

De 10 à 20 ans

La plupart des personnes vivant avec l’AF devront utiliser un fauteuil roulant dans les 10 à 20 ans suivant leurs premiers symptômes7.

 

Références
  1. Friedreich's Ataxia Research Alliance - What is FA? (curefa.org). Accessed on: January 2024
  2. Michael S. Salman, Esther J. Lee, Anindita Tjahjadi, Bernard N. Chodirker. The epidemiology of intermittent and chronic ataxia in children in Manitoba, Canada. Developmental Medicine & Child Neurology. 2013 April; 55(4):341-347.  
  3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Friedreich Ataxia. Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia. Accessed February 2025.  
  4. Fogel BL, Perlman S. Clinical features and molecular genetics of autosomal recessive cerebellar ataxias. Lancet Neurol. 2007 Mar;6(3):245-57. doi: 10.1016/S1474-4422(07)70054-6. PMID: 17303531.  
  5. Polek B, Roach MJ, Andrews WT, Ehling M, Salek S. Burden of Friedreich's Ataxia to the Patients and Healthcare Systems in the United States and Canada. Front Pharmacol. 2013 May 22;4:66. doi: 10.3389/fphar.2013.00066. PMID: 23734128; PMCID: PMC3660667.  
  6.  Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013; 126 Suppl 1:103-17
  7.  Rummey C, Farmer JM and Lynch DR. Predictors of loss of ambulation in Friedreich's ataxia. E Clinical Medicine, 2020;18:100213

 

 

 

 

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